الكاتب
د. ابراهيم بني حمدان
9.10.2025
من المعلوم ان كل خلية من خلايا جسم الإنسان تعتبر مكتبة هائلة من المعلومات و البيانات التي تسمى المادة الوراثية او DNA التي تحمل وصفاً دقيقاً في بناء الجسم و وظائفه،لكن في بعض الأحيان قد يحدث خطأ بسيط في هذة الشيفرة كحذف او اضافة بعض المعلومات مما ينشأ عن ذلك وجود خلل وراثي او اضطراب جيني يؤدي إلى المتلازمات الجينية التي تصيب الإنسان وتعيق عملية النمو والتطور لديه وقد كان الأطباء لعقود طويلة يعالجون الأعراض فقط و يكتفون بذلك دون القدرة على الوصول إلى جذر المشكلة التي سببت ذلك ولكن مع ظهور العلاج الجيني الذي يعتبر ثورة في عالم الطب فقد بدأ الأمل يتسلل إلى علاج بعض الأمراض المستعصية كالأضطرابات الجينية و الوراثية منها المتلازمات الجينية.
ماهية العلاج الجيني وطريقة عمله:
يُعد العلاج الجيني أنه احد التقنيات التي تهدف إلى تعديل الجينات اي الترتيب الصحيح داخل الخلايا لإصلاح الخلل المسبب للمرض حيث يعتمد العلاج على ان لكل مرض جيني له شفرة معطوبة و انه يمكن اعادة كتابة و إصلاح هذه الشيفرة بالشكل الصحيح حيث يتم العلاج بمجموعة متنوعة من الطُرق منها:
١-تعطيل الجين المضر لمنع انتاج بروتينات تسبب اعراض مرض معين.
٢-استبدال الجين المعيب حيث يحدث ذلك بأدخال نسخة سليمة تحل محله وتعمل بوظيفته.
٣-اضافة جين مساعد حيث يمنح الخلايا بقدرة على مقاومة الخلل الجيني الحاصل حيث يمكن تعطيل الخلل و الحد من حدوثه.
العلاج الجيني و المتلازمات الجينية و الاضطرابات الوراثية:
ان مع المتلازمات الجينية و الاضطرابات الوراثية يتم التعامل مع خلل معقد يمتد إلى ملايين الخلايا لذلك يتم التركيز على طريقتين رئيسيتين وهم:
١-العلاج الجيني في الخلايا الجسدية حيث يتم العلاج على خلايا الجسم وليس على الخلايا الوراثية وهو تصحيح الجين داخل أنسجة الجسم المحددة الهدف من ذلك هو التخفيف من حدة الأعراض دون نقلها الى الأبناء.
٢-العلاج الجيني الخلايا الجنسية:
حيث يتم التعديل قبل الولادة فقد يمنع ظهور المتلازمة من الأساس لكن هذا النوع من العلاج يغير في الجينات التي تنتقل إلى الأجيال القادمة.
التحديات في العلاج الجيني:
هناك بعض القيود الموجودة امام تعميم العلاج الجيني للمتلازمات الجينية رغم التقدم الكبير الحاصل و السبب يعود الى التعقيد للخلل الوراثي في بعض المتلازمات إضافية إلى خطر التعديل الغير دقيق مما يسبب حدوث طفرات جديدة كذلك صعوبة توصيل الجينات المعدلة إلى خلايا الدماغ و الأعصاب مما يزيد أيضاً من التكلفة الباهضة في العلاج.
الأمل في المستقبل:
يتجه الطب الحديث حالياً نحو دمج هذا العلاج (العلاج الجيني) مع الذكاء الاصطناعي (AI) و الطب الدقيق وذلك لتحديد الخلل بدقة وتصميم علاج خاص بكل مرض وربما نرى ذلك خلال السنوات القادمة تحول المتلازمات الجينية إلى حالة قابلة للعلاج و التصحيح.
–عمون
