28 تشرين الأول (سياحة) – كشف باحثون من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث (KFSHRC) سبباً وراثياً لم يكن معروفاً من قبل لاضطراب دماغي نادر ومميت يصيب الأطفال حديثي الولادة، في اكتشاف قد يضع حداً لسنوات من الغموض التي أحاطت بحالات لم تتمكن الأسر والأطباء من تفسير أسبابها.
ويؤثر الاضطراب في نمو الدماغ وتطوره منذ ما قبل الولادة، وقد يتسبب في مشكلات عصبية شديدة تشمل نوبات الصرع، وتأخر النمو، وتشوهات كبيرة في بنية الدماغ، ما يؤدي في بعض الحالات إلى وفاة الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم.
وجاء هذا الاكتشاف ثمرة دراسة نُشرت في مجلة “Genome Medicine” العلمية، وشملت خمس أسر لا تربط بينها صلة قرابة من السعودية وأوروبا وأميركا الشمالية، ظهرت لدى أطفالها أعراض متشابهة. وأسهم الربط بين هذه الحالات في تحديد سبب وراثي مشترك والتعرف على الاضطراب بوصفه مرضاً غير موصوف سابقاً.
